MALADIES RARES

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Connaissez-vous ces maladies :Abétalipoprotéinémie, syndrome de Davis-Lafer,  macroglossie congénitale, maladie de Wilson,  ou  progéria ? Ce sont toutes des maladies rares et on en recense aujourd’hui  environ 7000.

@ 5 nouvelles maladies (rares) découvertes chaque semaine

Chaque semaine ce sont  cinq nouvelles maladies qui sont décrites dans le monde. Elles sont rares et mal connues du grand public. Rares en Europe certaines sont relativement fréquentes dans les départements et territoires d’outre-mer comme la drépanocytose. Le point sur ces maladies dites aussi « orphelines ».

La définition retenue par l’Europe d’une maladie rare est moins d’une personne atteinte sur 2000. Ce qui caractérise le plus une maladie rare c’est qu’elle est le plus souvent grave, chronique, handicapante, difficile à diagnostiquer et il n’existe généralement pas ou peu de traitement. D’où ce terrible sentiment d’impuissance et d’injustice qui mobilise les familles. 80% de ces maladies rares ont une origine génétique et si des progrès ont été réalisés pour établir un diagnostic formel à partir de l’étude des gènes beaucoup reste à faire.

En Europe 27 millions de personnes seraient atteintes de maladies rares dont 3 millions de français. La maladie rare la plus fréquente en France est la drépanocytose qui touche beaucoup les Caribéens et principalement la population noire.

Il existe des cas extrêmement rares – moins de 100 cas dans le monde- comme la progéria  qui est une maladie génétique caractérisée par un vieillissement précoce et accéléré.

Face à ces maladies la médecine est souvent démunie. Les médecins eux-mêmes les connaissent mal. Ils  ont des difficultés pour les diagnostiquer et rechercher des informations sur ces maladies. L’industrie du médicament s’en désintéresse car les coûts de développement d’un médicament sont énormes et le retour sur investissement très incertain dans le cas des maladies rares. La recherche privée dans ce domaine est donc marginale voire inexistante.

Face à ce problème l’Etat a mis en place un premier « plan  national des maladies rares » en 2005, puis un second en 2010 doté de 180 millions d’euros. Il souhaite ainsi renforcer 7 points majeurs d’intervention  dont le diagnostic, les soins, la prise en charge médicale et sociale des malades, la recherche ou la coopération européenne et internationale. Une importante base de données -Orphanet (1), créée en 2007,  rassemble des informations sur 5924 maladies rares. Elle est disponible pour les professionnelles de santé et pour les particuliers avertis car le langage est souvent technique. Enfin il a été créé 131 centres de référence en France (2) et 501 centres de compétence qui rassemblent les meilleures équipes pour prendre en charge ces malades. Des initiatives privées existent même si elles sont  aussi rares.  La fondation Groupama est particulièrement impliquée dans ce domaine qui a mis en place un prix d’insertion sociale en faveur des personnes atteintes de ces affections.

CS  – mars 2011

(1) (www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

(2) web.reseau-chu.org/docs/maladie_rares_centre_de_references.pdf

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